鞍点近似方法及其在全基因组关联分析的应用
报告时间：8月19日（星期六）上午10:30-11:30
报告地点：数学学院西109
报告摘要：遗传因素在个体发育和患病过程中起到了重要作用。全基因组关联分析(Genome-Wide Association Studies, GWAS)使用统计分析方法，在全基因组范围内找出具有功能性的遗传变异位点，在精准医疗等领域具有重要的应用前景。鞍点近似方法（Saddlepoint Approximation, SPA）的核心思想在于利用矩生成函数来估计分布的概率密度函数，因而比传统的正态分布近似方法更准确。近年来，SPA在GWAS研究中得到了广泛关注。毕文健博士基于鞍点近似方法提出了多个快速且准确的GWAS分析算法。针对二分类表型，基于矩阵投影和鞍点近似方法提出了一种分析基因-环境交互作用的SPAGE算法。针对生存数据和多分类表型数据，提出了基于鞍点近似方法的SPACox和POLMM算法。针对Gene-based聚合分析，提出了SAIGE-GENE和POLMM-GENE等算法。结果表明，这些算法比传统方法更准确，得到的结果更可靠。
专家简介：毕文健，北京大学基础医学院医学遗传学系课题组长，预聘制助理教授，研究员，北京大学博雅青年学者，博士生导师。入选国家级青年高层次人才计划，主持国自然面上项目，参与科技部重点研发项目。2010年本科毕业于四川大学数学学院，2015年博士毕业于中国科学院数学与系统科学院研究院，2015年至2018年在美国圣裘德儿童研究医院从事博士后研究，2018年至2021年在美国密歇根大学从事博士后研究，2021年6月入职北京大学基础医学院。主要工作涉及统计遗传学、生物统计与系统生物学、生物信息学等，针对基因-环境交互作用、生存数据和多分类表型数据设计了多种快速、准确的分析算法，并应用于UK Biobank等大型生物样本库的实际数据中。以第一/共同第一作者身份发表于Nature Genetics (2022), American Journal of Human Genetics (4篇, 2019, 2020, 2021, 2023)，Genetics, Frontiers in Genetics, Biostatistics等学术杂志。
邀请人：胡泽春
